Badanie MTHFR – co to jest i jaki ma wpływ na planowanie ciąży?

Planowanie dziecka to dla wielu par czas pełen nadziei. Kiedy jednak starania o ciążę się przedłużają, lub gdy para ma za sobą trudne doświadczenia poronień, pojawia się niepewność. W poszukiwaniu przyczyn coraz częściej sięga się po diagnostykę genetyczną, w tym po badanie MTHFR. Co to jest i jakie ma znaczenie w kontekście płodności i planowania ciąży? Wyjaśniamy to, krok po kroku.

Badanie MTHFR – co to jest i o czym nam mówi?

Aby zrozumieć, czym jest badanie MTHFR, warto zacząć od wytłumaczenia, czego właściwie dotyczy. Otóż gen MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianowa) odgrywa bardzo ważną rolę w naszym metabolizmie. Dba o to, aby kwas foliowy – czyli witamina B9, tak istotna w ciąży – był właściwie przetwarzany. Jeśli MTHFR nie działa prawidłowo, kwas foliowy nie może być przekształcony w swoją aktywną formę. To problem, bo jest ona niezbędna do wielu kluczowych procesów w organizmie, takich jak:

• synteza DNA – podstawa budowy każdej ludzkiej komórki,
• podziały komórkowe – kluczowe dla wzrostu i rozwoju, szczególnie na wczesnych etapach ciąży,
• regulacja homocysteiny – to aminokwas, którego podwyższone stężenie może być niekorzystne dla zdrowia.
  

Co mówi nam badanie MTHFR? Sprawdza ono, czy gen MTHFR ma jakieś “odmiany”, tzw. polimorfizmy czy warianty. Najczęściej szukamy dwóch konkretnych wariantów – C677T oraz A1298C. Warto zaznaczyć, że wbrew pozorom są one powszechne. W rzeczywistości posiada je duża część populacji i najczęściej nie powodują one żadnych objawów chorobowych.

Badanie MTHFR – jakie ma znaczenie dla planowania ciąży? Fakty i mity

Wokół genu MTHFR, a więc również i samego badania, narosło wiele mitów. Może budzić to niepotrzebny niepokój, dlatego trzeba jasno zaznaczyć, że sama obecność polimorfizmu MTHFR nie jest chorobą i nie oznacza niepłodności ani problemów z zajściem w ciążę.

U niektórych osób obecność wariantów genetycznych może jednak wiązać się z nieco obniżoną zdolnością przekształcania kwasu foliowego do jego aktywnej formy.

Z tego powodu temat MTHFR bywa poruszany w kontekście:

• poronień nawracających – w poszukiwaniu ich przyczyn,
• trudności z implantacją zarodka – gdy zarodek nie chce zagnieździć się w macicy,
• przygotowania organizmu do ciąży – optymalizacja zdrowia przyszłej mamy,
• zaburzeń gospodarki folianów – problemy z wykorzystaniem kwasu foliowego.

Kiedy wykonać badanie MTHFR?

Decyzja o tym, czy i kiedy należy wykonać badanie MTHFR, zapada najczęściej po konsultacji z lekarzem – gdy uzna on, że jest taka potrzeba. Trzeba zaznaczyć, że według aktualnych rekomendacji medycznych badanie MTHFR nie powinno być wykonywane rutynowo u wszystkich par starających się o dziecko. Dlaczego?

Ponieważ samo wykrycie polimorfizmów MTHFR to za mało i nie daje to żadnej odpowiedzi. Ich obecność sama w sobie nie jest kluczowa w kontekście płodności. Znacznie ważniejsza jest w tym zakresie kompleksowa ocena stanu zdrowia, poziomu witamin z grupy B (takich jak kwas foliowy czy witamina B12), poziomu homocysteiny oraz odpowiednio dobrana suplementacja.

Jak przebiega badanie MTHFR?

Badanie MTHFR jest bardzo prostym i nieinwazyjnym badaniem genetycznym. Najczęściej polega na standardowym pobraniu próbki krwi z żyły łokciowej. Niektóre laboratoria pobierają próbkę DNA w postaci wymazu z wewnętrznej strony policzka. Oba zabiegi są proste i nie trzeba się ich w żaden sposób obawiać.

Badanie MTHFR – jak się przygotować?

Pacjenci często pytają, jak mają przygotować się do badania MTHFR. Dobra wiadomość jest taka, że jest to jedno z najmniej wymagających pod tym względem badań. Jeśli zabieg ma polegać na pobraniu krwi:

• nie trzeba być na czczo,
• zazwyczaj nie trzeba odstawiać leków czy suplementów, bo badanie sprawdza stały kod DNA (dla pewności jednak warto skonsultować to z lekarzem),
• badanie można wykonać o dowolnej porze dnia.
  

Jeśli badanie MTHFR ma polegać na pobraniu wymazu z policzka, przez około 30 minut przed zabiegiem nie można jeść, pić ani palić. Chodzi głównie o to, aby próbka była możliwie najczystsza.

Wyniki badania MTHR – jak wpływają na planowanie ciąży?

Dla wielu osób sam wynik badania genetycznego bywa źródłem stresu i niepokoju. Pragniemy jednak uspokoić: w praktyce klinicznej wynik badania MTHFR najczęściej prowadzi do prostych, bezpiecznych i skutecznych zaleceń. Z reguły jest to po prostu modyfikacja suplementacji folianów czy witaminy B12.

W większości przypadków nie ma potrzeby wprowadzania poważniejszego leczenia ani zmiany planów w zakresie starania się o dziecko.

Warto też podkreślić, że prawidłowa ciąża jest w pełni możliwa również u osób z polimorfizmami MTHFR! Miliony zdrowych dzieci rodzą się na świecie u rodziców, którzy nawet nie wiedzą o istnieniu tych wariantów genetycznych.

Badanie MTHFR w kontekście diagnostyki płodności – patrzymy na całość

W Parens zawsze podchodzimy do niepłodności jako do problemu pary, a diagnostyka musi obejmować oboje partnerów. Badania genetyczne, takie jak badanie MTHFR, mogą być elementem szerszego procesu diagnostycznego, ale nigdy nie należy interpretować ich w oderwaniu od innych wyników badań, objawów klinicznych czy historii medycznej.

W rzeczywistości znacznie większe znaczenie dla powodzenia starań o ciążę mają takie aspekty jak:

• jakość komórek jajowych i plemników,
• prawidłowa gospodarka hormonalna,
• stan narządów rozrodczych (np. macicy, jajowodów),
• styl życia i ogólny stan zdrowia (dieta, aktywność fizyczna, masa ciała, używki).

Badanie MTHFR – podsumowanie

Badanie MTHFR może być pomocne, ale nie jest kluczem do wszystkich odpowiedzi. Z reguły wykonuje się je, aby sprawdzić “dlaczego się nie udaje”. Płodność jest jednak procesem złożonym, a jeden gen rzadko kiedy decyduje o całym przebiegu starań o dziecko.

W Parens kładziemy nacisk na rzetelną diagnostykę, prowadzoną pod opieką doświadczonych specjalistów. Pomagamy pacjentom oddzielić fakty od mitów i skupić się na tym, co rzeczywiście ma znaczenie dla zdrowia i przyszłej ciąży. Wierzymy, że połączenie najnowszej wiedzy medycznej, doświadczenia i empatii daje największą szansę na spokojne, bezpieczne i dobrze poprowadzone starania o upragnione rodzicielstwo – jesteśmy tu dla Was.