Męska niepłodność a geny: badanie CFTR – co to jest i jaki ma związek z jakością nasienia?

Męska niepłodność to wciąż temat trudny i często odkładany na dalszy plan. W praktyce jednak dotyczy nawet połowy par zmagających się z problemami z poczęciem dziecka. Choć przyczyny nieprawidłowych wyników nasienia nie zawsze są widoczne na pierwszy rzut oka, coraz większe możliwości daje dziś precyzyjna diagnostyka genetyczna. Jednym z badań, które może pomóc zrozumieć problem, jest badanie CFTR. Co to jest i jaki ma związek z jakością nasienia oraz planowaniem ojcostwa? Odpowiadamy.

Badanie CFTR – co to jest i dlaczego jest tak bardzo ważne?

Aby zrozumieć cel badania CFTR, trzeba najpierw przyjrzeć się temu, co właściwie się nim sprawdza. Zacznijmy więc od genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Odpowiada on za produkcję białka, którego zadaniem jest regulacja transportu jonów w naszych komórkach. Mutacje tego genu najczęściej kojarzone są z mukowiscydozą – poważną chorobą ogólnoustrojową. Warto jednak zaznaczyć, że niektóre warianty genu CFTR mogą występować u mężczyzn, zupełnie bez żadnych objawów ogólnych. Ich jedynym sygnałem okazuje się właśnie niepłodność.

Czym jest w takim razie badanie CFTR? Polega ono na szczegółowej analizie najczęstszych mutacji genu CFTR i zazwyczaj jest wykonywane z próbki krwi lub wymazu z jamy ustnej. Najczęściej zaleca się je wtedy, gdy stwierdzane są wyraźne nieprawidłowości w badaniu nasienia, a inne przyczyny zostały wykluczone.

CFTR a jakość nasienia – jaki jest między nimi związek?

Mutacje genu CFTR mogą mieć bezpośredni wpływ na drogi wyprowadzające nasienie, w tym ich rozwój i drożność. Jednym z najczęstszych problemów jest wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD). W tym przypadku jądra produkują plemniki w sposób prawidłowy, ale nie mogą się one przedostać się do ejakulatu, bo drogi transportowe są niewykształcone lub zablokowane.

W praktyce może to oznaczać:

• bardzo niską objętość ejakulatu – ponieważ część płynu nasiennego pochodzi z nasieniowodów i pęcherzyków nasiennych, ich brak lub niedrożność znacząco wpływa na objętość oddawanej spermy,
• całkowity brak plemników w nasieniu, czyli azoospermia – to najbardziej uderzający objaw – mimo że plemniki są produkowane, nie są one obecne w ejakulacie,
• prawidłowe lub tylko nieznacznie zaburzone wyniki badań hormonalnych – poziomy hormonów (takich jak FSH, testosteron) są często w normie, ponieważ jądra prawidłowo pełnią swoje funkcje.
  

Badanie CFTR umożliwia w tym przypadku precyzyjną diagnostykę.

Kiedy wykonuje się badanie CFTR? Jasno odpowiadamy

Badanie CFTR nie jest wykonywane rutynowo u każdego mężczyzny. W Parens najczęściej rozważamy je w sytuacjach takich jak:

• brak plemników w ejakulacie przy prawidłowej budowie jąder,
• znacznie obniżona objętość nasienia,
• podejrzenie niedrożności dróg wyprowadzających nasienie,
• planowanie procedur wspomaganego rozrodu, szczególnie w przypadku azoospermii.

Wynik badania jest kluczowy – pozwala on lekarzowi lepiej zrozumieć przyczynę niepłodności i dobrać najskuteczniejszą strategię dalszego postępowania medycznego.

Badanie CFTR – jak się do niego należy przygotować?

Badanie CFTR nie wymaga od pacjenta specjalnego przygotowania. Jeśli pobierana jest krew, to nie trzeba być na czczo, nie ma też ograniczeń dotyczących pory dnia. Na wszelki wypadek warto poinformować personel medyczny o przyjmowanych lekach, choć z reguły nie mają one wpływu na wyniki.

W przypadku wymazu ważne jest jedynie, aby na pół godziny przed pobraniem próbki nie pić, nie jeść i nie palić. 

Dodatni wynik badania CFTR – co dalej należy z nim zrobić?

Co ważne, dodatni wynik badania CFTR nie musi przekreślać szans na biologiczne ojcostwo! Dzięki zaawansowanym technikom u wielu pacjentów z mutacjami możliwe jest uzyskanie plemników bezpośrednio z jąder lub najądrzy. Wykorzystuje się do tego precyzyjne metody chirurgiczne, takie jak:

• MESA – mikrochirurgiczna aspiracja plemników z najądrza,
• PESA – przezskórna aspiracja plemników z najądrza,
• TESE – chirurgiczne pobranie plemników z jąder.
  

Pobrane w ten sposób plemniki można następnie z powodzeniem wykorzystać w procedurach zapłodnienia pozaustrojowego (IVF/ICSI) – daje to parze realną szansę na poczęcie dziecka.

Warto dodać, że znajomość wyniku badania CFTR może mieć duże znaczenie dla bezpieczeństwa przyszłego dziecka. Mutacje CFTR są dziedziczne. Jeśli u mężczyzny wykryto mutację, to może on przekazać ją dziecku. W takiej sytuacji, jeśli partnerka mężczyzny również jest nosicielką mutacji CFTR, znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia mukowiscydozy.

Badanie CFTR – podsumowanie informacji

Choć dla wielu mężczyzn diagnostyka genetyczna jest emocjonalnie trudna, badanie CFTR daje nam przede wszystkim wiedzę. To właśnie ta wiedza pozwala specjalistom opracować plan leczenia, który z największym prawdopodobieństwem pozwoli spełnić marzenia o rodzicielstwie. Niezależnie od wyników badań, warto pamiętać, że nowoczesna medycyna rozrodu oferuje dziś niezwykle skuteczne rozwiązania, nawet w sytuacjach, które jeszcze niedawno wydawały się bez wyjścia.