Badania prenatalne - Parens
Wiedza

Badania prenatalne

Wszystkie badania, które wykonuje się przed narodzinami dziecka są tak naprawdę badaniami prenatalnymi. Zwykło się jednak uznawać, że dotyczą one I oraz II trymestru ciąży, których celem jest rozpoznawanie wad i chorób płodu.

Wady rozwojowe mogą powstawać podczas zapłodnienia lub w efekcie uszkodzenia rozwijającego się zarodka. Dzięki wczesnej diagnostyce możliwe jest rozpoczęcie leczenia, zanim dziecko przyjdzie na świat. Zgodnie z najnowszymi badaniami około 3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. Warto zatem już na wstępnym etapie ciąży zastanowić się, czy wykonanie tego typu badań będzie konieczne.
 
Badanie prenatalne można podzielić na dwie grupy: nieinwazyjne (badania USG, testy biochemiczne) i inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki).
 
Zgodnie z przyjętymi normami i standardami istnieje szereg wskazań do przeprowadzanie badań prenatalnych:
 
  • wiek przyszłej mamy powyżej 35 roku życia,
  • występowanie w rodzinie jednego z przyszłych rodziców wcześniej zdiagnozowanych chorób genetycznych,
  • wcześniejsza ciąża, w wyniku której na świat przyszło dziecko z wadą genetyczną lub wadami OUN (ośrodkowego układu nerwowego), takimi jak przepuklina mózgowo-rdzewniowa lub wodogłowie,
  • określenie w wyniku badań biochemicznych lub ultrasonograficznych podwyższonego ryzyka nieprawidłowości (aberracji) chromosomowej lub wady płodu.
Zgodnie z przyjętym w Polsce prawem badania prenatalne mają służyć ochronie życia płodu lub matki, gdy któreś z rodziców należy do rodziny obciążonej genetycznie lub istnieje ryzyko uszkodzenia płodu, a także przekazania choroby dziedzicznej dziecku. Jeżeli przyszła mama znajduje się w grupie ryzyka może poprosić lekarza ginekologa o skierowanie na badania prenatalne, które znajdują się na liście badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Konsultacja merytoryczna treści artykułu:
Author photo

dr n. med. Grzegorz Głąb

Specjalista Ginekologii i Położnictwa
Więcej artykułów

Dowiedz się więcej czytając nasze artykuły

Męska niepłodność a geny: badanie CFTR

Męska niepłodność a geny: badanie CFTR – co to jest i jaki ma związek z jakością nasienia?

26/03/2026
Badanie CFTR – co to jest i dlaczego jest tak bardzo ważne? Aby zrozumieć cel badania CFTR, trzeba najpierw przyjrzeć się temu, co właściwie się nim sprawdza. Zacznijmy więc od genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Odpowiada on za produkcję białka, którego zadaniem jest regulacja transportu jonów w naszych komórkach. Mutacje tego genu najczęściej […]
Estradiol – co to za badanie

Estradiol – co to za badanie? Rola hormonu i interpretacja wyników  

22/03/2026
Estradiol – co to za badanie? Pacjentki, które rozpoczynają diagnostykę, najczęściej otrzymują od lekarza skierowanie na pakiet badań hormonalnych, na których szczycie znajduje się właśnie estradiol. Co to za badanie i o czym mówią nam jego wyniki? Estradiol (oznaczany symbolem E2) to najważniejszy biologicznie aktywny estrogen u kobiet w wieku rozrodczym. Jest hormonem steroidowym, produkowanym […]
Zarządzaj plikami cookies