Badania genetyczne przed ciążą – kiedy warto je wykonać?

Planujesz ciążę i zależy Ci na wykonaniu szerokiej diagnostyki, aby wykluczyć ewentualne problemy zdrowotne u dziecka? A może razem z partnerem staracie się o ciążę już od dłuższego czasu i rozważacie diagnostykę genetyczną? Dowiedz się, kiedy warto zdecydować się na badania genetyczne przed ciążą.

Wskazania do zastosowania diagnostyki genetycznej 

Badania genetyczne przed ciążą nie są rutynowe, jednak w niektórych przypadkach lekarze zalecają ich wykonanie. Wśród wskazań do przeprowadzenia takich badań wymienić można:

• poronienia,
• choroby genetyczne w rodzinie,
• posiadanie dziecka z chorobą genetyczną
• nieudane podejścia do zabiegu IVF – chodzi tutaj przede wszystkim o nieudane transfery zarodków, 
• w przypadku mężczyzn – niską koncentrację plemników. 

Wskazaniem do wykonania takiej diagnostyki może być również wiek pacjentki powyżej 35. roku życia, jednak zależne jest to od dotychczasowej historii leczenia oraz od decyzji lekarza prowadzącego. 

Jakie badania genetyczne przed ciążą można wykonać? 

Kwestię tego, jakie badania genetyczne należy wykonać przed zajściem w ciążę, w każdym przypadku należy przedyskutować z doświadczonym genetykiem. Nie da się bowiem ukryć, że genetyka jest bardzo złożoną gałęzią medycyny, a dobór badań może przysporzyć nie lada problemów. Znaczenie ma tutaj wiele czynników, takich jak choroby genetyczne w rodzinie, utraty ciąż czy ewentualne schorzenia u dzieci, których dotychczas doczekała się dana para. 

Istnieje jednak kilka badań genetycznych, które są szczególnie często zalecane parom starającym się o dziecko – również tym, które zmagają się z niepłodnością. Są to badania kariotypu, mutacji CFTR i AZF. 

Kariotyp

Kariotyp to zestaw chromosomów człowieka, który może zawierać zmiany strukturalne lub liczebne, mogące wpływać na zdolność do poczęcia dziecka oraz zdrowie przyszłego potomstwa. Analiza kariotypu pozwala wykryć aberracje chromosomowe, które mogą prowadzić do problemów z płodnością, nawracających poronień lub urodzenia dziecka z wadami genetycznymi. Badanie to wykonuje się raz w życiu. 

CFTR

Mukowiscydoza to jedną z najczęstszych chorób genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Jest to schorzenie, które może prowadzić do braku lub niedrożności nasieniowodów). Badanie genu CFTR pozwala określić, czy rodzice są nosicielami mutacji odpowiedzialnych za rozwój choroby. Jeśli oboje rodziców posiada mutację w genie CFTR, istnieje 25% ryzyko, że ich dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Z tego powodu badanie to jest niezwykle istotne dla par planujących potomstwo, szczególnie jeśli w rodzinie występują przypadki mukowiscydozy.

AZF

Badanie mikrodelecji regionu AZF na chromosomie Y jest kluczowe dla mężczyzn, którzy mają problem z poczęciem dziecka. Geny te są odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie komórek rozrodczych, a delecje mogą prowadzić do obniżonej liczby plemników (oligospermii) lub ich całkowitego braku w nasieniu (azoospermii). Badanie to jest szczególnie zalecane mężczyznom, u których wyniki seminogramu wskazują na znaczne obniżenie liczby plemników lub brak plemników w ejakulacie. Wykrycie mikrodelecji może wpłynąć na wybór odpowiedniej metody leczenia oraz określić szanse na posiadanie biologicznego potomstwa. 

W niektórych przypadkach warto również zdecydować się na diagnostykę preimplantacyjną PGT-A/PGT-M/PGT-SR

Pary, które korzystają z metody zapłodnienia pozaustrojowego, mogą również wykonać badania genetyczne uzyskanych zarodków. Badania takie pozwalają na wykluczenie wielu wad. W sytuacji, gdy u danego zarodka wykryta zostanie wada, nie zostanie on przetransferowany do macicy pacjentki. Jeśli jednak okaże się, że zarodek jest zdrowy, szansa na uzyskanie prawidłowej ciąży będzie o wiele większa. 

Badania takie wykonywane są jednak w konkretnych przypadkach, na przykład u pacjentek po 35.roku życia, po kilku nieudanych transferach, po poronieniach lub w sytuacji, gdy któryś z rodziców może przekazać dziecku chorobę genetyczną. O tego typu badaniach genetycznych przed ciążą należy porozmawiać z lekarzem. Wskaże on wszystkie plusy i minusy oraz pomoże w podjęciu decyzji dotyczącej ewentualnej diagnostyki preimplantacyjnej. 

Nowoczesna diagnostyka może być niezwykle pomocna

Dotyczy to zarówno par, które zmagają się z niepłodnością, jak i tych, które obawiają się, że dziecko mogłoby urodzić się z chorobą genetyczną. Należy jednak mieć świadomość, że do wykonania badań genetycznych przed ciążą powinny istnieć określone wskazania. Właśnie dlatego tak duże znaczenie ma tutaj konsultacja z genetykiem.