Diagnostyka genetyczna

W diagnostyce pary starającej się o ciążę ważną rolę odgrywa poradnictwo i diagnostyka genetyczna.

Głównymi wskazaniami do wdrożenia diagnostyki genetycznej są m.in.:

• poronienia nawracające (dwa lub więcej)
• ciąże obumarłe
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie
• wiek pacjentki powyżej 35. r.ż.
• urodzenie dziecka z wadą genetyczną
• nieudane podejścia do zabiegu IVF (nieudane transfery zarodków)
• u mężczyzny koncentracja plemników poniżej 5 mln/ml

Wśród genetycznych przyczyn niepłodności najczęściej występują aberracje chromosomowe w zarodkach. Wady genetyczne u niepłodnej pary zdarzają się rzadko, jednak nawet jeśli wyniki są prawidłowe, nie można wykluczyć występowania mutacji w gametach (komórkach jajowych i plemnikach).

W celu diagnostyki genetycznej Pacjentów stosuje się następujące badania:

Kariotyp

To unikalny zestaw wszystkich chromosomów, który stanowi charakterystyczną cechę każdego człowieka. Celem wykonania badania kariotypu jest sprawdzenie czy ilość i struktura chromosomów jest prawidłowa. Badanie wykonuje się z krwi i nie wymaga specjalnego przygotowania (najlepiej wykonać w godzinach porannych i nie trzeba być na czczo). Wynik badania jest ważny dożywotnio, ponieważ nie ulega zmianie w ciągu życia.

Wszelkie nieprawidłowości w kariotypie mogą być powodem chorób genetycznych, a te mogą przyczyniać się do niepłodności lub nawet bezpłodności pary. Badanie to pozwala także wykluczyć przeniesienie wad genetycznych na potomstwo.

Do konsultacji genetycznej niezbędne są kariotypy kobiety i mężczyzny. Czas oczekiwania na wynik 4-6 tygodni.

CFTR

Mutacje w genie CFTR mogą być powodem występowania niepłodności u mężczyzn takich jak azoospermia obstrukcyjna (niedrożności przewodów nasiennych) lub wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD). W przypadku, gdy obecność mutacji zostanie potwierdzona u mężczyzny, konieczne jest wykonanie takiego samego badania u partnerki. Wykluczenie mutacji u kobiety zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą. Czas oczekiwania na wynik to 4-6 tygodni.

AZF

To zespół genów, ulokowany na chromosomie Y, na jego długim ramieniu, który jest bardzo istotny dla męskiej płodności. Ocena mikrodelecji w regionie AZF chromosomu Y u mężczyzn jest zalecana w przypadku, gdy koncentracja plemników jest mniejsza niż 5 mln/ml. Nawet drobne mutacje w obrębie rejonu AZF prowadzą do zaburzeń w produkcji plemników objawiającej się jako azoospermia lub oligozoospermia i są one dziedziczone w linii męskiej, a więc syn mężczyzny z mutacją AZF także będzie miał problemy z płodnością. Czas oczekiwania na wynik to 4-6 tygodni.