Badania prenatalne

Wszystkie badania, które wykonuje się przed narodzinami dziecka są tak naprawdę badaniami prenatalnymi. Zwykło się jednak uznawać, że dotyczą one I oraz II trymestru ciąży, których celem jest rozpoznawanie wad i chorób płodu. Wady rozwojowe mogą powstawać podczas zapłodnienia lub w efekcie uszkodzenia rozwijającego się zarodka. Dzięki wczesnej diagnostyce możliwe jest rozpoczęcie leczenia, zanim dziecko przyjdzie na świat. Zgodnie z najnowszymi badaniami około 3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. Warto zatem już na wstępnym etapie ciąży zastanowić się, czy wykonanie tego typu badań będzie konieczne.

Badanie prenatalne można podzielić na dwie grupy: nieinwazyjne (badania USG, testy biochemiczne) i inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki).

Zgodnie z przyjętymi normami i standardami istnieje szereg wskazań do przeprowadzanie badań prenatalnych:

• wiek przyszłej mamy powyżej 35 roku życia,
• występowanie w rodzinie jednego z przyszłych rodziców wcześniej zdiagnozowanych chorób genetycznych,
• wcześniejsza ciąża, w wyniku której na świat przyszło dziecko z wadą genetyczną lub wadami OUN (ośrodkowego układu nerwowego), takimi jak przepuklina mózgowo-rdzewniowa lub wodogłowie,
• określenie w wyniku badań biochemicznych lub ultrasonograficznych podwyższonego ryzyka nieprawidłowości (aberracji) chromosomowej lub wady płodu.

Zgodnie z przyjętym w Polsce prawem badania prenatalne mają służyć ochronie życia płodu lub matki, gdy któreś z rodziców należy do rodziny obciążonej genetycznie lub istnieje ryzyko uszkodzenia płodu, a także przekazania choroby dziedzicznej dziecku. Jeżeli przyszła mama znajduje się w grupie ryzyka może poprosić lekarza ginekologa o skierowanie na badania prenatalne, które znajdują się na liście badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.