PGD

Informacje ogólne

PGD – przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna, to badanie, którego celem jest zdiagnozowanie nieprawidłowości genetycznych zarodków przed ich transferem do macicy. Pozwala to na zwiększenie szans starających się o potomstwo par, gdyż minimalizowane jest prawdopodobieństwo poronienia nieprawidłowo rozwijającego się zarodka oraz przeniesienia choroby genetycznej na dziecko.

Przeprowadzanie badań genetycznych pozwala na zdiagnozowanie wielu mutacji chromosomowych i genowych.

Odniesienie do PGD w najnowszej ustawie o leczeniu niepłodności

Najnowsza ustawa o leczeniu niepłodności określa, kiedy diagnostyka przedimplantacyjna może zostać przeprowadzona:

„Art. 26. 1. Stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury medycznie wspomaganej prokreacji jest dozwolone wyłącznie ze wskazań medycznych i poprzedza się tę diagnostykę poradnictwem genetycznym w ramach poradnictwa medycznego, o którym mowa w art. 5 ust. 1 pkt 1. Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest wykonywana w medycznym laboratorium diagnostycznym.

 2. Niedopuszczalne jest stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury medycznie wspomaganej prokreacji w celu wyboru cech fenotypowych, w tym płci dziecka, z wyjątkiem sytuacji, gdy wybór taki pozwala uniknąć ciężkiej, nieuleczalnej choroby dziedzicznej.”

Jak wygląda przebieg procedury PGD?

Pobrane w czasie punkcji oocyty są zapładniane i hodowane in vitro do dnia 5-tego, kiedy zarodek jest już w stadium blastocysty. Wówczas za pomocą specjalistycznej pipety pobieranych jest kilka komórek trofoektodermy (szare komórki na rysunku poniżej). Metoda ta nie stanowi źródła problemów etycznych, gdyż z trofoektodermy w toku późniejszego rozwoju powstają błony płodowe, zaś sam płód rozwija się z węzła zarodkowego (zielone komórki), który pozostaje nienaruszony. Prawidłowo przeprowadzona procedura jest więc bezpieczna dla embrionu.

pgd

Rys. Biopsja trofoektodermy w stadium blastocysty

Zarodek po biopsji trofoektodermy zostaje zamrożony i może być transferowany dopiero po uzyskaniu wyników badania.

Różnice między PGD a PGS

Niektóre źródła w ramach diagnostyki przedimplantacyjnej PGD wyodrębniają tzw. screening przedimplantacyjny PGS. Wówczas różnica polega na tym, że przed badaniem przedimplantacyjnym PGD wiemy, jaką wadę może posiadać zarodek bo np. oboje z rodziców są nosicielami choroby genetycznej. Badanie przesiewowe wykonujemy, gdy ryzyko występowania wady genetycznej u potomstwa jest istotnie zwiększone np. przy wcześniejszych wielokrotnych poronieniach lub nieudanych próbach zapłodnienia in vitro.

Różnice te przedstawiono w poniższej tabeli.

PGD diagnostyka
przedimplantacyjna
PGS przedimpantacyjne
badanie przesiewowe
Wskazania:

  • występowanie chorób genetycznych wśród członków
    rodziny lub u jednego albo obojga partnerów starających się o potomstwo
  • wcześniej urodzenie dziecka zwadą genetyczną
  • nosicielstwo chorób genetycznych
Wskazania:

  • wcześniejsze samoistne poronienia
  • wiek matki powyżej 37 roku życia
  • ciężki czynnik męski
  • nieudane próby zapłodnienia in vitro, pomimo dobrej jakości zarodków
Co wykrywamy:

  • choroby jednogenowe o znanym
    podłożu genetycznym
  • translokacje chromosomowe
    (zrównoważone i robertsonowskiej)
Co wykrywamy:

  • aberracje liczbowe (aneuploidie i euploidie)

W konsekwencji należy jednak zwrócić uwagę raczej na fakt, jakimi sposobami i jakie wady genetyczne można wykrywać, zamiast zastanawiać się nad znaczeniem terminów PGD i PGS.

Diagnostyka przedimplantacyjna obejmuje: 

> diagnostykę aneuploidii i euploidii w całym genomie, która skupia się na:

> diagnostykę chorób jednogenowych:

> diagnostyka HLA:

> diagnostykę translokacji chromosomowych:

Metody badania:

Obie metody są stosowane na całym świecie w diagnostyce przedimplantacyjnej, mają podobną skuteczność w wykrywaniu mutacji. Ostatnio jednak metoda NGS zdobywa coraz więcej zwolenników, głównie ze względu na szereg zalet:

PGD – wady

Diagnostyka przedimplantacyjna to nie tylko zalety. Po badaniu zarodka szanse na urodzenie zdrowego dziecka są wysokie, ale nikt nie może zadeklarować 100% pewności. Po pierwsze, wspomniano już o mozaicyzmie. Może się zdarzyć, że zbadane przez specjalistów komórki trofoektodermy nie będą wykazywały wad genetycznych, a w zarodku, część komórek będzie takie wady posiadała. Dziecko może się więc urodzić chore. Podobnie jest z wadami, których nie wzięto pod uwagę. Przykładowo – wykonywany jest screening pod kątem wad chromosomowych, wyniki są w normie, a dziecko rodzi się z mutacją genową, której nie sprawdzaliśmy. Diagności nie są w stanie zbadać, czy zarodek nie ma żadnej mutacji, bo chorób genetycznych jest bardzo dużo, a możliwości – ograniczone.

Podsumowując – jeśli wiadomo, jakiej wady genetycznej należy szukać, wykrywalność jest właściwie prawie stuprocentowa (chociaż oczywiście mogą się zdarzyć błędy laboratoryjne, wady aparatury itp.).

Należy mieć również na względzie wysokie koszty oraz ryzyko, że zarodek nie przeżyje procedury biopsji trofoektodermy i/lub mrożenia. Pobranie komórek do badania jest zabiegiem mało inwazyjnym, ale istnieje ryzyko, że po biopsji zarodek przestanie się rozwijać albo zdegeneruje. Podobnie jest z procesem mrożenia – skuteczność witryfikacji i dewitryfikacji jest w naszej klinice prawie stuprocentowa, ale „prawie” nie daje pewności.

Doświadczenie i zaufanie

Wiele klinik leczenia niepłodności posiada w swojej ofercie możliwość wykonania diagnostyki przedimplantacyjnej. Warto w wyborze kierować się doświadczeniem i wiedzą embriologów, ponieważ biopsja trofoektodermy jest zabiegiem wymagającym umiejętności manualnych. Embriolodzy  Centrum Leczenia Niepłodności PARENS uczestniczyli w szkoleniach w Polsce i Wielkiej Brytanii. W czasie wizyty lekarze udzielą szczegółowych informacji na temat przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej. Doradzamy racjonalne i korzystne rozwiązanie dla każdej pary starającej się o dziecko.

Rejestracja:
12 665 37 77

pon.-pt. 9.00 -18.00
sob.- niedz. 8.30-12.00

<